Desde 2008, cada 28 de febrero (el día del mes más «raro» del año) se celebra el DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS. Una iniciativa de Eurordis – Rare Diseases, quienes representan a casi 1.000 organizaciones de pacientes de enfermedades raras. Conciencian sobre la realidad de estas enfermedades y la necesidad de investigación para ayudar a quienes viven con ellas. Un día que yo no tenía ni idea de que existía hasta hace algunos meses.

En Europa, una enfermedad rara es aquella que afecta a un «pequeño» número de personas, en concreto a 1 de cada 2.000. «La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y su número no deja de aumentar. En concreto, en España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara.« Las enfermedades raras más comunes en España según TopDoctors son los tipos de anemia, la ELA, la fibrosis quística, las patologías mitocondriales, la enfermedad de Pompe y el síndrome de Joubert. El Arnold-Chiari se encuentra también dentro de este listado. El Arnold-Chiari es mi enfermedad rara.

Como en mi caso, el 80% de estas enfermedades son de índole congénita, nacen con la persona. Y de estas el 65% son graves e invalidantes, afectan a capacidades físicas, cualidades sensoriales y de comportamiento.

Mi enfermedad rara vino a salir a la luz de la manera más extraña posible. A través de la visión doble, que todavía hoy, 6 meses después, persiste. Para ilustrar algo más el artículo, os mostraré dos imágenes.

La foto de la izquierda fue tomada el 29 de junio de 2021. Durante la Semana del Teatro Joven de Coca-Cola, ese día subí al escenario a dar las gracias por haberme concedido la beca de jóvenes talentos. Bien, un mes después de esta foto, viene la de derecha. El 29 de julio ingresé, y 4 días después me diagnosticaron la enfermedad.

En varios artículos de mi blog he hablado sobre mi recuperación del Arnold-Chiari y mi experiencia hospitalaria. Pero hoy voy a hablar de mi enfermedad, porque pese a lo que la primera foto pueda mostrar, yo ahí ya estaba enferma, muy enferma. Enferma nivel vivía mareada, sufría dolores constantes de cuello que me paralizaban, cada mañana me costaba un esfuerzo enorme ponerme en pie, vomitaba constantemente. Así era mi cuerpo en esas fechas, claro yo, persona a la que estar mala no le gusta ni lo más mínimo. Y odia la sensación de tener que pedir ayuda. MAL. Pues tiré hacia delante, ignoré mi dolor, lo atribuí al estrés del momento en el que vivía, y seguí con mi vida.

En menos de un mes fui tres veces a Madrid, y lo hice estando enferma. No me arrepiento, yo solo quería estar bien, quería disfrutar con mis amigos y salir. Estaba enferma pero no quería asumirlo. ERROR. Pero claro, como comunicas lo mal que estás, si tú misma no eres consciente. Mis síntomas eran compatibles con mil cosas. Mi cuerpo se iba debilitando. Se suponía que era estrés. Visité varias veces el servicio de urgencias. Estuve en varios especialistas médicos. Era estrés. La situación favorecía el diagnóstico, entre la EBAU, las pruebas de la RESAD, Coca-Cola, el irme en septiembre a estudiar fuera de casa, lo lógico era pensar que estuviera estresada. Pero lo lógico no siempre es lo correcto.

Este es uno de los grandes problemas de las enfermedades raras, su diagnóstico, en ocasiones es muy difícil y muchas veces tardío. A su vez, quienes las sufrimos nos enfrentamos a serios obstáculos en nuestra calidad de vida. «Como los dolores crónicos, las dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición, entre otras. Esto se traduce en un impacto en la vida de la persona con una enfermedad rara y también de su entorno. Quienes, en muchas ocasiones, deben hacer frente a dificultades añadidas en su día a día. Además, a las dificultades físicas debemos añadir las psicológicas por el miedo y la confusión que conlleva enfrentarse a una enfermedad. Para la que en muchas ocasiones no existe suficiente información ni recursos.»

Yo viví semanas con ese miedo, con el desconocimiento de que me pasaba, un desconocimiento que te vuelve loca. Recuerdo perfectamente la sensación cada mañana de no querer salir de la cama. De sentir que si salía iba a vomitar, a marearme, me iban a decir «Relájate», «Verás cómo se pasa». Pero no se pasaba.

Durante todo este tiempo, la incertidumbre era horrorosa, mis padres estaban tan desesperados como yo, pero nadie nos decía nada. Y, entre sala de espera y especialista, esperábamos que la situación cambiase. Veíamos septiembre cada vez más cerca, y yo no mejorada. De últimas tuvimos una conversación cenando, la recuerdo muy bien, fue justo el día antes de ingresar. En ella concluimos que «Si en un mes no estás mejor, nos metemos en urgencias y hasta que no te digan lo que tienes no salimos». Una conclusión que a ninguno nos convencía del todo. Tal fue así que, ni 24h pasaron y yo estaba en una camilla de hospital. Gracias a que, la mañana del 29 de julio, volvió el hipo y las nauseas, y eso provocó que lo que íbamos a hacer en un mes, lo hiciéramos esa mañana.

Hipo. Curioso. Dentro de todo lo que me pasaba, estaba el hipo. ¿A que parece una tontería?. No lo es. Era un hipo muy raro, me daba después de comer, estaba como una hora con él, y vomitaba de manera automática. Entre todos los especialistas que visité aquel mes, fui a un médico de digestivo, ¿Me mandó algo?. No, solo me dijo eres joven, seguro que no es nada. Yo creo que incluso pensó que era una histerica que iba al medico por hipo, tenía delante una enfermedad rara y no la supo ver, por mucho que yo le intentara explicar mi situación, no me escuchó, no la juzgo.

Menos mal, que a la médica de San Roque le extrañaron mis síntomas. Visión doble, hipo y dolor en el cuello. Extraño, y es que claro, tú te rompes una pierna y lo sabes. Te da una apendicitis y lo sabes, pero como iba a saber yo que mi amígdalas cerebelosas estaban 22 mm desprendidas. No se puede saber. Gracias a aquel TAC supimos que tenía hidrocefalia, y unas manchas que, se pensaron eran tumores, pero terminaron por ser señal del Arnold-Chiari.

Lo pillamos a tiempo. Mi Neurocirujano, a quien le debo mi vida, me llegó a decir, una vez operada que, de no haber actuado cuando se hizo, podría haber entrado en un coma, incluso fallecer. Pero pudimos actuar a tiempo, Tac, Resonancia, diagnostico, descomprensión de la fosa posterior, válvula de derivación ventriculoperitoneal, seguir viviendo. Pero lo cierto es que en muchos casos las enfermedades raras no son diagnosticadas a tiempo porque la sintomatología no está bien definida. Mi cuadro era compatible con Estrés, Ansiedad y Esclerosis Múltiple. Suerte. 

Yo no sabía lo que tenía. Sabía que no estaba bien pero lo quise ocultar. Hice mal. Ahora, después de todo soy consciente de muchas cosas, le doy importancia a lo importante. Y me escucho, si un día mi cuerpo pide sofá se lo doy. Tengo 3 cicatrices en la cabeza, una en la barriga, una válvula y momentos de bajón, es normal. Pero estoy aquí escribiendo esto, gracias a aquel TAC. Gracias a que aquella médica de urgencias del Hospital San Roque y a mi Neurocirujano del Hospital Doctor Negrín.

Si alguien que está leyendo esto siente miedo de que no lo crean al contar que está mal. Si tu cuerpo pide ayuda, dilo, comunícalo a tu entorno. Ellos siempre te van a ayudar.

Gracias por leerme.

Hablamos en el Próximo artículo.